بهترین زمان سونوگرافی آنومالی؛ تشخیص قبل از تولد شامل آزمایش جنین قبل از تولد برای تعیین وجود ناهنجاری های خاص از جمله بیماری های ژنتیکی ارثی یا خودبه خودی است. مثل انحرافات کروموزومی که در ۳۸ سالگی تعیین شده است.

اندازه گیری برخی مواد در خون زن باردار، همراه با سونوگرافی، تخمین خطر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین را ممکن می سازد.

این آزمایش خون و سونوگرافی را می توان به عنوان بخشی از مراقبت های معمول در دوران بارداری انجام داد.

اگر نتایج این آزمایشات حاکی از افزایش خطر باشد، ممکن است آزمایشاتی برای تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی جنین مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام شود.

این آزمایشات ژنتیکی تهاجمی هستند و خطرات خاصی را برای جنین به همراه دارند.

برخی از این تست‌های تشخیصی قبل از تولد، مانند سونوگرافی و برخی آزمایش‌های خون، اغلب بخشی از مراقبت‌های معمول دوران بارداری هستند. سونوگرافی و آزمایش خون بی‌خطر هستند و گاهی اوقات می‌توانند به تعیین اینکه آیا آزمایش‌های ژنتیکی تهاجمی‌تر (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از خون بند ناف) نیاز است یا خیر کمک کنند. به طور معمول، این آزمایش‌های تهاجمی‌ تر زمانی انجام می‌شود که زوج‌ها در معرض افزایش خطر به دنیا آوردن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی (مانند نقص لوله عصبی) یا ناهنجاری کروموزومی (مخصوصاً زمانی که زن بالای ۳۵ سال دارد) باشد. با این وجود، بسیاری از پزشکان این نوع تجزیه و تحلیل را به همه زنان باردار ارائه می دهند و هر زن باردار می تواند آن را درخواست کند. این آزمایش‌ها خطراتی را به همراه دارند، هرچند حداقل، مخصوصاً برای جنین.

زن و شوهر باید خطرات را با متخصص مراقبت های بهداشتی خود در میان بگذارند و خطرات را در برابر نیاز خود به دانستن بسنجید. به عنوان مثال، آنها باید در نظر داشته باشند که آیا ندانستن نتایج آزمایش باعث اضطراب آنها می شود یا خیر و آیا دانستن اینکه هیچ ناهنجاری شناسایی نشده است باعث اطمینان خاطر می شود یا خیر. آنها باید از خود این سؤال را بپرسند که آیا در صورت تشخیص ناهنجاری به سقط جنین متوسل می شوند یا خیر. اگر اینطور نیست، آنها باید تصمیم بگیرند که آیا همیشه می خواهند قبل از تولد از وجود یک ناهنجاری مطلع شوند (مثلاً خود را از نظر روانی آماده کنند) یا اینکه دانستن آن فقط آنها را آزار می دهد. در برخی از زوج ها، خطر مرتبط با تشخیص بیشتر از خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی است. سپس تصمیم می گیرند به این دلیل غربالگری را انجام ندهند.

اگر لقاح آزمایشگاهی انجام شود، گاهی اوقات می توان ناهنجاری های ژنتیکی را قبل از انتقال تخمک بارور شده به رحم تشخیص داد (معروف به تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی).

.

 ماهه دوم به سطح خطر نشان داده شده توسط نتایج غربالگری سه ماهه اول بستگی دارد:

خطر بالا: تست‌های تهاجمی (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) بدون غربالگری سه ماهه دوم (آزمایش‌های خون برای اندازه‌گیری سطوح آلفا فتوپروتئین، استریول، گنادوتروپین جفتی انسانی بتا و گاهی اوقات اینهیبین A در مادر) ارائه می‌شوند.

خطر متوسط: غربالگری در سه ماهه دوم ارائه می شود.

کم خطر: غربالگری سه ماهه دوم برای سندرم داون ارائه نمی شود زیرا خطر تخمینی در سه ماهه اول بسیار کم است.

زن و شوهر باید در نظر داشته باشند که آزمایشات دارویی همیشه دقیق نیستند. آنها ممکن است ناهنجاری های خاصی را از دست بدهند یا وجود ناهنجاری هایی را در زمانی که وجود ندارند نشان دهند.

نمونه برداری از پرزهای جفتی

در طول نمونه برداری از پرزهای کوریونی، پزشک قطعه کوچکی از پرزهای کوریونی، یعنی ضایعات نازک جفت را برمی دارد. این تکنیک که معمولاً بین هفته ۱۰ و ۱۲ بارداری انجام می شود، می تواند تشخیص برخی از بیماری های جنین را امکان پذیر کند.

بر خلاف آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی به پزشکان اجازه نمی دهد نمونه ای از مایع آمنیوتیک دریافت کنند. بنابراین، پزشکان نمی توانند سطوح آلفا فتوپروتئین در مایع آمنیوتیک را برای بررسی نقایص مغز و نخاع (نقص لوله عصبی) اندازه گیری کنند. پزشکان ممکن است انجام آمنیوسنتز یا آزمایش خون را برای اندازه گیری سطح آلفا فتوپروتئین در اواخر بارداری برای بررسی این ناهنجاری های احتمالی پیشنهاد کنند.

مزیت اصلی این روش این است که نتایج در بارداری زودتر از آمنیوسنتز به دست می آید. بنابراین، در صورت عدم وجود ناهنجاری، زن و شوهر با سرعت بیشتری مطمئن می شوند. در صورت تشخیص زودهنگام ناهنجاری و در صورت تمایل زوجین، می توان به روش های ساده تر و مطمئن تری برای ختم بارداری متوسل شد. همچنین، تشخیص زودهنگام یک ناهنجاری می تواند به زوجین زمان بیشتری برای آماده شدن برای تولد فرزندی با نیازهای خاص پزشکی بدهد.

قبل از برداشتن، سونوگرافی برای تایید زنده بودن جنین، تعیین سن او، برجسته کردن هرگونه ناهنجاری و تعیین مکان جفت انجام می شود.

نمونه پرز کوریونی از دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا از طریق دیواره شکم (ترانس شکمی) گرفته می شود.

از طریق دهانه رحم: زن به پشت دراز می کشد و زانوهایش را خم کرده است، معمولاً مانند معاینه لگن، رکاب در پاشنه یا زانو نگه داشته می شود. پزشک یک لوله نازک و انعطاف پذیر (کاتتر) را از طریق واژن و دهانه رحم وارد جفت می کند. برای اکثر زنان، این روش شبیه پاپ اسمیر (تست پاپانیکولائو) است، اما برخی آن را ناخوشایندتر می دانند. در صورت داشتن عفونت فعال تناسلی (مانند تبخال تناسلی یا سوزاک) نمی توان از این روش استفاده کرد.

از طریق دیواره شکم: پزشک ناحیه ای از پوست شکم را بیهوش می کند و یک سوزن را از طریق دیواره شکم به جفت وارد می کند. این برداشتن برای اکثر زنان بدون درد است. با این حال، برخی به مدت یک تا دو ساعت درد خفیفی در ناحیه شکم احساس می کنند.

در هر صورت، پزشکان هنگام وارد کردن کاتتر یا سوزن و آسپیراسیون نمونه بافت با استفاده از سرنگ، از سونوگرافی برای راهنمایی خود استفاده می کنند. سپس نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. بسیاری از زنان پس از انجام این روش ها برای یک یا دو روز ترشحات خفیف واژن را تجربه می کنند.

پس از نمونه برداری از پرزهای کوریونی، زنان رزوس منفی که فاقد آنتی بادی های ضد رزوس هستند، تزریق ایمونوگلوبولین Rho(D) را دریافت می کنند تا از تولید آنتی بادی علیه فاکتور رزوس جلوگیری شود. هنگامی که زنی با خون Rh منفی، جنینی را با خون Rh مثبت حمل می کند (ناسازگاری رزوس)، اگر خون جنین با خون او تماس پیدا کند، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی، می تواند این آنتی بادی ها را تولید کند. این آنتی بادی ها می توانند برای جنین مضر باشند. در صورت منفی بودن پدر، تزریق ایمونوگلوبولین ضروری نیست، زیرا در این صورت خون جنین رزوس منفی خواهد بود.

خطرات نمونه برداری از پرزهای کوریونی که با خطر آمنیوسنتز قابل مقایسه است. شایع ترین خطر سقط جنین است که پس از ۱ در ۵۰۰ عمل رخ می دهد.

گاهی اوقات تشخیص ژنتیکی پس از نمونه برداری از پرزهای کوریونی مشخص نیست، بنابراین آمنیوسنتز مورد نیاز است. معمولاً پایایی این دو روش قابل مقایسه است.

جمع آوری خون از بند ناف

برای جمع آوری خون از بند ناف از راه پوست (از طریق پوست)، پزشک ناحیه پوستی شکم را بیهوش می کند. تحت تجسم اولتراسوند، پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم و رحم وارد بند ناف می کند. نمونه ای از خون جنین برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود و سوزن خارج می شود. نمونه گیری خون بند ناف یک روش تهاجمی است. در حدود ۱ در ۱۰۰ روش می تواند منجر به سقط جنین شود.

در گذشته، در صورت نیاز به تجزیه و تحلیل سریع کروموزوم، خون بند ناف گرفته می شد، به خصوص در اواخر بارداری که ناهنجاری های جنین در سونوگرافی تشخیص داده می شد. با این حال، امروزه این روش به ندرت برای این منظور استفاده می شود. در عوض، پزشکان ژن‌ها را در سلول‌های مایع آمنیوتیک (که با آمنیوسنتز به دست می‌آیند) آزمایش می‌کنند یا بخشی از جفت را (که با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی به دست می‌آیند) تجزیه و تحلیل می‌کنند. این آزمایش ها خطر کمتری دارند و نتایج سریع تری ارائه می دهند.

در حال حاضر، گاهی اوقات زمانی که پزشکان به کم خونی در جنین مشکوک هستند، جمع آوری خون بند ناف انجام می شود. اگر جنین کم خونی شدید داشته باشد، می توان از طریق سوزنی که هنوز وارد بند ناف می شود، خون به او تزریق شود.

غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی

در مورد لقاح آزمایشگاهی (لوله آزمایش)، پزشکان گاهی اوقات می توانند بیماری های ژنتیکی را در جنین قبل از انتقال به رحم زن تشخیص دهند. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیاز به تخصص فنی دارد و بسیار گران است. این آزمایش‌ها عمدتاً برای زوج‌هایی استفاده می‌شود که در معرض خطر بالای داشتن نوزاد با شرایط ژنتیکی خاص (مانند فیبروز کیستیک) یا ناهنجاری‌های کروموزومی هستند. با این وجود، تکنیک‌های اخیر می‌توانند هزینه‌ها را کاهش داده و دسترسی به آزمایش را تسهیل کنند.

اینکه آیا غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای ناهنجاری های کروموزومی در جنین ها احتمال نتیجه مطلوب بارداری را افزایش می دهد بحث برانگیز است.

کالج آمریکایی زنان و زایمان: اختلالات ژنتیکی: این وب سایت تعاریفی از ژن ها و کروموزوم ها و همچنین اطلاعات اولیه در مورد وراثت، خطر تولد فرزندی با نقص مادرزادی و غربالگری برای ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی ارائه می دهد.

مشاوره تخصصی در کلینیک مامایی شراره شربت‌خوری

اگر درباره زگیل تناسلی، ویروس HPV یا دیگر مسائل مربوط به سلامت جنسی زنان نگرانی یا سؤالی دارید، می‌توانید با اطمینان خاطر به کلینیک مامایی شراره شربت‌خوری مراجعه کنید.

🌺 تحت نظر ماما سرکار خانم شراره شربت‌خوری، با سال‌ها تجربه در زمینه مشاوره، مراقبت‌های بارداری، سلامت جنسی و تست‌های تشخیصی پیشگیری از سرطان دهانه رحم.

✅ انجام تست HPV و پاپ‌اسمیر

✅ آموزش و مشاوره زوجین

✅ درمان زگیل تناسلی

✅ محیطی امن، صمیمی و بدون قضاوت

📍 آدرس: گرگان، [بین عدالت 56 و 54 مجتمع میلادنور طبقه 2 واحد 6]

📞 شماره تماس:[01732534091]

📱 مشاوره آنلاین: 

اینستاگرام[shararesharbatkhori ] 

کانال تلگرام:[https://t.me/shararesharbatkhori]

💗 آگاهی، امنیت و آرامش را برای بدن‌تان انتخاب کنید.